Salud mental en el síndrome de Sotos: qué sabemos, qué no sabemos y cuándo consultar
El síndrome de Sotos es un síndrome genético de sobrecrecimiento asociado al gen NSD1. Cuando se habla de salud mental en el síndrome de Sotos, lo primero que hay que decir es que la base científica es pequeña. Este texto resume lo que presenté en el IV Congreso Internacional sobre el Síndrome de Sotos, organizado por la Asociación Española Síndrome de Sotos el 7 de noviembre de 2026: qué está razonablemente firme, qué no lo está y cuándo conviene consultar.
Qué sabemos y con qué solidez
La revisión sistemática de referencia (Lane et al., 2016) reunió 34 estudios con 247 participantes en total, y ninguno de grupo incluía adultos. Con esa base, lo más sólido es esto: la discapacidad intelectual o el cociente intelectual límite y las dificultades de lenguaje son frecuentes, y la conducta suele ser el motivo de consulta. Lo demás, desde la frecuencia del TDAH hasta cómo evoluciona todo con la edad, tiene una certeza media o baja.
Emociones y conducta
En las series publicadas se repiten la ansiedad, las rabietas y las conductas difíciles. En una cohorte clínica de 31 pacientes, rabietas y ansiedad fueron lo más frecuente. En un estudio de 38 personas, la autolesión (42 %) y la conducta destructiva (43 %) fueron más frecuentes que en el síndrome de Down (Sheth et al., 2015). Casi todos los datos proceden de informes de los padres y ninguno separa el efecto del síndrome del de la discapacidad intelectual.
Una hipótesis, no un hallazgo: a veces parecen mayores de lo que son por su talla y el entorno les exige como si lo fueran. La distancia entre lo que se espera y lo que pueden hacer genera frustración, que se considera un factor importante de los problemas de conducta. De ahí dos ideas de propuesta clínica: ajustar la exigencia a la edad de desarrollo, no a la talla, y ante un cambio brusco de conducta mirar primero el sueño, el dolor, la visión y la audición.
TDAH: frecuente y difícil de confirmar
En una cohorte de 31 pacientes, 8 (25,8 %) tenían diagnóstico de TDAH. Probablemente se infradiagnostica, porque la discapacidad intelectual y los rasgos de TDAH se solapan.
Sobre medicar: no existen ensayos de tratamiento del TDAH realizados en personas con Sotos, y las crisis epilépticas son un dato a valorar antes de decidir. Que no haya ensayos no equivale a contraindicación: la decisión es individual, con un objetivo claro y seguimiento.
Autismo: dos formas de medir, dos cifras
La cifra depende de cómo se mida. En una cohorte de 44 adultos, un 20 % tenía diagnóstico de TEA registrado; en la cohorte de 31 pacientes, un 13 % tenía TEA grave diagnosticado. En cambio, en un estudio con un cuestionario de cribado de respuesta social, más del 80 % superaba el punto de corte, y eso es cribado, no diagnóstico. No es una contradicción: miden cosas distintas.
TDAH, autismo y discapacidad intelectual se solapan en esta población. Los datos de grupo no sirven como regla para decidir un caso: decide la valoración clínica, no un cuestionario.
Sueño
En un estudio de 38 personas con Sotos (Frattale et al., 2024), el 71 % tenía un cribado de sueño alterado según sus familias, y solo un 5 % tenía un diagnóstico previo. Fue en un solo momento y por informe de los padres, así que indica a qué prestar atención, no cuántos lo padecen.
Adolescencia y edad adulta: el hueco
Conocemos poco. Hay tres series pequeñas y retrospectivas de adultos. En la de 21 adultos, el 30 % tenía un diagnóstico psiquiátrico (Fickie et al., 2011). En la de 44 adultos, el 20 % tenía TEA, el 16 % agresividad y el 14 % ansiedad (Foster et al., 2019). No hemos localizado estudios específicos de adolescentes, y ninguna serie permite decir si los problemas empeoran, mejoran o cambian con la edad.
Propuesta clínica: que el cribado de ánimo y ansiedad no espere a una crisis, sobre todo en la transición a los servicios de adultos, que es un momento de riesgo por pérdida de seguimiento.
Cinco señales para consultar
Ninguna guía fija umbrales de derivación, así que esto es criterio clínico:
- Cambio brusco o sostenido de conducta, sueño o apetito.
- Agresividad con riesgo para la persona o para otros, o autolesión.
- Pérdida de habilidades ya adquiridas.
- Aislamiento, rechazo escolar o expresiones de desesperanza.
- Sufrimiento de la familia que ya condiciona la vida diaria.
Qué valorar primero y cómo plantear el tratamiento
Primero las causas médicas (dolor por escoliosis, visión, audición, sueño y crisis epilépticas), luego el desarrollo y la comunicación, y después el entorno: qué ha cambiado y si lo que se exige supera lo que la persona puede hacer. Después, tres pasos: entender qué función cumple la conducta y adaptar entorno y comunicación; tratar lo médico que pueda estar detrás; y, si persisten TDAH, ansiedad o depresión, un fármaco con objetivo claro y seguimiento, sabiendo que no hay ensayos en Sotos. Los tres pasos son propuesta clínica; lo que se sostiene en las fuentes es la valoración multidisciplinar con psicología y psiquiatría y un seguimiento regular.
Preguntas frecuentes
¿Es más agresivo por tener Sotos? No está claro que sea más frecuente que en otras personas con el mismo nivel de discapacidad intelectual.
¿Tiene TDAH, autismo o las dos cosas? Se solapan, y decide la valoración clínica individual, no un cuestionario.
¿Se puede medicar el TDAH? Sin ensayos en Sotos, se decide caso a caso, con objetivo claro y seguimiento.
¿Empeorará en la adolescencia? Hoy no podemos afirmarlo: no hay estudios que sigan a las mismas personas con la edad.
¿Depende del tipo de variante en NSD1? Un estudio sugirió menos problemas de conducta con variantes inactivantes, pero fue limitado. Hoy no permite predecir.
¿Cuándo pedimos ayuda? Ante cualquiera de las cinco señales anteriores.
Lo que he aprendido
Antes de hablar de conducta, descartamos causas médicas. Sabemos poco, y decirlo también es parte de acompañar bien. Y acompañar a la persona y a su familia, con valoración multidisciplinar también en la adolescencia y la edad adulta, es la mejor respuesta que tenemos hoy. Lo importante es no ir solo. Gracias a la Asociación Española Síndrome de Sotos y a las familias por la invitación y la confianza.
Este texto es informativo y no sustituye la valoración clínica individual.
Fuentes: Lane et al. 2016, PLoS One (revisión sistemática) · Sheth et al. 2015, Am J Med Genet A · Fickie et al. 2011, Am J Med Genet A · Foster et al. 2019, Am J Med Genet C · Frattale et al. 2024, Front Neurol · Vega-Hanna et al. 2023, Front Pediatr 11:1184529 · Lane, Milne y Freeth 2017, J Autism Dev Disord.